بیوانفورماتیک دانش استفاده از علوم رایانه و آمار و احتمالات در شاخه زیست‌شناسی مولکولی است. در چند دهه اخیر، پیشرفت در زیست‌شناسی مولکولی و تجهیزات مورد نیاز تحقیق در این زمینه باعث افزایش سریع تعیین توالی ژنوم بسیاری از گونه‌های موجودات شد، تا جایی که پروژه‌های تعیین توالی ژنوم‌ها از پروژه‌های بسیار رایج به حسب می‌آیند. امروزه توالی ژنوم بسیاری از موجودات ساده مانند باکتری‌ها تا موجودات بسیار پیشرفته چون یوکاریوت‌های پیچیده شناسایی شده‌است. پروژه شناسایی ژنوم انسان در سال ۱۹۹۰ آغاز شد و در سال ۲۰۰۳ پایان یافت و اکنون اطلاعات کامل مربوط به توالی هر ۲۳ کروموزوم انسان موجود است.
بیوانفورماتیک یک دانش بین رشته‌ای است که شامل روش‌ها و نرم‌افزارهایی برای فهم اطلاعات زیستی است. بیوانفورماتیک به عنوان یک دانش بین رشته‌ای، به منظور تجزیه و تحلیل و تفسیر اطلاعات زیست‌شناسی، از ترکیب علوم رایانه، آمار، ریاضی و مهندسی استفاده می‌کند. به عبارتی دیگر از بیوانفورماتیک برای تجزیه و تحلیل درون رایانه‌ایِ مسائل زیست‌شناسی با استفاده از تکنیک‌های ریاضی و آمار استفاده می‌شود.
بیوانفورماتیک از برنامه‌ریزی‌های رایانه‌ای برای تجزیه و تحلیل اختصاصی ژنومیک استفاده می‌کند. از دیگر کاربردهای متداول بیوانفورماتیک، شناسایی چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) و ژن‌های کاندید است. چنین شناسایی‌هایی اغلب، با هدف فهم بهتر پایه ژنتیکی بیماری‌ها، تطابق و ایجاد خواص مطلوب (خصوصاً در گونه‌های کشاورزی) یا شناخت تفاوت‌های میان جمعیت‌ها انجام می‌شود. بیوانفورماتیک همچنین به دنبال فهم بیشتری از اصول ساختاری نوکلئیک اسیدها و توالی پروتئین‌ها در غالب علم پروتومیک می‌باشد.
در زیست‌شناسی مولکولی تجربی، تکنیک‌های بیوانفورماتیک مانند پردازش سیگنال و تصویرسازی سه بعدی منجر می‌شود مقادیر بالایی از اطلاعات خام بدست بیاید. تفسیر این اطلاعات نتایج جالبی را به ما ارائه می‌کند. برای مثال در زمینه ژنتیک و ژنومیک، بیوانفورماتیک با طراحی پرایمر به تعیین توالی، تفسیر اطلاعات ژنومی و جهش‌های مشاهده شده در انسان کمک می‌کند.که این اطلاعات به تشخیص بیماری ها یا مداوای آنها کمک می کند.
بیوانفورماتیک همچنین نقش مهمی در تجزیه و تحلیل تنظیم و بیان ژن و پروتئین ایفا می‌کند. در حالت کلی بیوانفورماتیک به مقایسه ژنتیک و اطلاعات ژنومیک و به دنبال آن به فهم چگونگی تکامل زیست مولکولی کمک می‌کند. بیوانفورماتیک همچنین در شبیه‌سازی و مدلسازی RNA, DNA و پروتئین‌ها و تعاملات زیست مولکولی کمک‌کننده است.
گسترش روزافزون حجم عظیم داده‌های ژنومی و نیاز به ذخیره، بازیابی و تحلیل مناسب این داده‌ها، موجب پیدایش علم بیوانفورماتیک گردید. این دانش نوظهور، به عنوان یک دانش بین رشته‌ای، تلاش می‌کند تا با استفاده از تکنیک‌های موجود در علوم رایانه، ریاضیات، ژنتیک، شیمی، فیزیک و علوم مرتبط دیگر، مسایل مختلف زیست‌شناختی را که معمولاً در سطح مولکولی هستند حل کند. تلاش‌های پژوهشی اصلی در این رشته عبارتند از: تطابق توالی، کشف ژن، گردآوری ژنوم، تنظیم ساختار پروتئینی، پیش‌بینی ساختارهای دوم و سوم پروتئین، پیش‌بینی بیان ژن و تعاملات پروتئین- پروتئین و مدلسازی تکامل.
واژه‌های بیوانفورماتیک و زیست‌شناسی محاسباتی اغلب به‌جای یکدیگر به‌کار می‌روند. به‌هرحال بیوانفورماتیک، به‌گونه مناسب‌تری به ایجاد و توسعه الگوریتمها، تکنیک‌های محاسباتی و آماری و تئوری اشاره می‌کند که برای حل مسایلی رسمی و عملی به‌کار می‌روند که توسط مدیریت و تحلیل داده‌های زیست‌شناختی مطرح شده یا از آن الهام می‌گیرند. از طرف دیگر زیست‌شناسی محاسباتی به تحقیق مبتنی بر فرضیه در مورد یک مسئله خاص زیست‌شناسی با استفاده از پردازش رایانه می‌پردازد که با داده‌های عملی و شبیه‌سازی شده انجام می‌شود و با هدف اصلی کشف و توسعه دانش زیست‌شناختی همراه است. تحقیق در زیست‌شناسی محاسباتی، با زیست‌شناسی سیستم‌ها هم‌پوشانی‌هایی دارد.
